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原发性视网膜色素变性致病基因的定位及克隆

2009年 应用技术
  • 成果简介
视网膜色素变性(RP)是严重致盲的遗传病。本课题分别对常染色体显性遗传(adRP)和X-性连锁隐性遗传RP(XLRP)进行了致病基因定位和基因突变的检测筛查,并分析基因型和表型的关系。⑴.成功将一大的ADRP家系定位在3q21-24,并检测出RHO基因的错义突变。在15个已知ADRP基因的染色体区域各选取2个微卫星遗传标志(Marker),进行PCR基因分型和Two-point连锁分析。发...
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