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老年黄斑变性易感基因HTRA1的应用基础研究

2007年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
本研究通过建立临床资料和样本数据库,应用生物化学、分子生物学、遗传学实验方法以及流行病学方法,进行了老年黄斑变性(AMD)易感基因的相关研究。发现了AMD的主效基因—HTRA1,大样本证实了CFH是白种人老年性黄斑变性(AMD)的另一个主效基因,并评价了AMD易感基因ELOVL4与AMD的相关关系。同时进行了体外功能试验,以阐明致病基因的致病机理,最终为解决AMD诊断、预防和治疗提供有效的...
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