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应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行基因诊断和产前诊断

1998年

应用技术

成果简介

该课题组首创了多重等位基因特异性PCR(MASPCR)技术，应用于β地贫的基因诊断和前前诊断。主要特点：将自行设计的5对正常和突变引物组成一个MASPCR体秒，一次PCR反应即可同时对占中国人β地贫80%的5种突变进行准确可靠的基因诊断，并可判断出是杂合子、双重杂合子或纯合子；设置了一条长度为14346P的β球蛋白基因的恒定扩增带作为内对照，作为MASPCR成功与否的标志，极大地提高了基因诊断的可...

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